De literatuur over conservatiebiologie bevat veel informatie, vooral met betrekking tot het ontwikkelen van overlevingsplannen voor soorten (bijv. Traill et al. [2007] rapporteren dat een minimale effectieve populatieomvang van ~ 4.000 een persistentiekans van 99% van 40 generaties).
Omdat de vraag specifiek menselijke populaties noemt, zal ik mijn antwoord richten op de genetica van kleine menselijke populaties, hoewel er aanzienlijk minder informatie beschikbaar is.
Hamerton et al. (1965; Nature 206: 1232-1234) bestudeerde chromosoomafwijkingen bij 201 individuen met een totale populatiegrootte van 268 van het kleine eiland Tristan da Cunha. Deze auteurs rapporteren toenemende chromosoomafwijkingen ( aneuploïdie; hypo- of hyperdiploïdie) met de leeftijd en suggereren dat dit kan resulteren in verminderde mitotische efficiëntie. Aangenomen wordt dat deze populatie zich heeft ontwikkeld uit een oprichtende populatie van slechts 15. Volgens Mantle and Pepys (2006; Clin Exp Allergy 4: 161-170) ongeveer twee of drie van de oorspronkelijke kolonisten waren astmatisch, wat heeft geleid tot een zeer hoge prevalentie (32%) in de huidige bevolking.
Kaessmann et al. (2002; Am J Hum Genet 70: 673-685) presenteren een modernere studie van onevenwichtigheid tussen koppelingen in twee kleine menselijke populaties (Evenki en Saami; ~ 58.000 en ~ 60.000 populatiegroottes, respectievelijk) vergeleken met twee grote populaties (Finnen en Zweden; ~ 5 en ~ 9 miljoen). De auteurs vinden significante LD in 60% van de Evenki-populatie en 48% van Saami, maar slechts 29% in Finnen en Zweden.
Lieberman et al. (2007; Nature 445: 727-731) bespreken het potentieel voor detectie van menselijke verwanten om inteelt te voorkomen. Dergelijke mechanismen zijn bij andere soorten aangetroffen 'van sociale amoeben, sociale insecten en garnalen tot vogels, bladluizen, planten, knaagdieren en primaten'. Lieberman et al. mechanismen voorstellen die bijdragen aan de detectie van broers en zussen bij mensen, waaronder "perinatale associatie van de moeder" en "duur van de kernenergie". Naast deze gedragsmatige aanwijzingen, suggereren de auteurs ook dat fysiologische aanwijzingen, zoals een groot histocompatibiliteitscomplex, een rol spelen.